本报记者田巧萍 通讯员张方方

    孕妇MTHFR基因异常

    正常剂量的叶酸远远不够

    从去年元月起，武汉协和医院药剂科与妇产科联手，对第一胎有先天性心脏病、脊椎裂和习惯性流产的孕妇或备孕女性进行基因检测，结果发现56%的检查者，身上的MTHFR的基因属突变型。

    我国从2006年起，规定怀孕前3个月开始补充叶酸，以预防新生儿神经管畸形（最常见的为脊椎裂和无脑儿），叶酸由国家免费提供，剂量为每 天400微克。但近年来的研究和观察发现，对于某些备孕女性来说，这个剂量是远远不够的，因为她们体内的MTHFR酶活力不够，不能将叶酸转化为足够的有 用的营养成分5——甲基四氢叶酸，这类女性就要通过多补叶酸来尽可能地多地获取5——甲基四氨叶酸。

    协和医院药剂科负责基因检测指导用药的副主任药师韩勇介绍，女性服下叶酸后，叶酸不是直接发挥作用，而是要靠一种叫MTHFR的酶（它的中 文名字叫亚甲基四氢叶酸还原酶）来将它转化为叫做5—甲基四氨叶酸的有用的营养成分，这种营养成分为胎儿的神经发育提供营养。MTHFR基因与MTHFR 酶是相对应的，约30%—70%的孕妇MTHFR基因是正常的，体内MTHFR酶的活性和功能因此也是正常的，因此，她们只吃国家免费提供的每天400微 克剂量的叶酸，就能保证胎儿神经管正常发育，神经递质正常生成，智力正常发育。

    但是30%的孕妇MTHFR基因会出现突变（不是有病了，而是这类人携带的该基因属于突变型）。韩勇介绍，MTHFR基因突变会使女性体内的MTHFR酶发生两种改变：功能部分丧失和功能几乎完全丧失，这就会直接影响叶酸在女性体内的转化。

    孕前先查MTHFR基因

    就能知道怎么补叶酸

    协和医院药剂科在湖北地区率先规范开展MTHFR基因检测，并指导该院临床叶酸剂量的个性化调整。这里的研究人员在临床中发现，对于 MTHFR酶功能部分丧失的女性来说，将叶酸的剂量从400微克加到800微克即可，其原理是，提供足够多的叶酸原料，利用功能不全的MTHFR酶，转化 足量的5—甲基四氢叶酸。而对于MTHFR酶功能几乎完全丧失的女性来说，除了每天服用800微克叶酸外，还必须加服维生素B6和维生素B12。韩勇药师 解释，维生素B6和维生素B12能够推动身体更加充分地利用5—甲基四氢叶酸，以弥补后者的不足。另据研究，除了神经管畸形外，先心病、流产、唇腭裂和唐 氏综合症的发生，也可能与叶酸利用不足有关。

    备孕女性到底吃多少剂量的叶酸合适？韩勇介绍，花600元查个MTHFR基因就能判断。而对于第一胎有先天性心脏病、脊椎裂和习惯性流产的女性，再次备孕前一定要去查一下这个基因。

    制图陶刚